发布时间： 2025-03-19 10:54:59
JAMA Network 2025/03/10-2025/03/16
1. 基于连接组的近期创伤幸存者PTSD发展预测模型 03.10 JAMA Network Open
THE LANCET 2025/03/10-2025/03/16
1. 癫痫儿童停用抗癫痫药物后癫痫复发预测模型的建立与验证：系统评价与荟萃分析及前瞻性队列研究 03.12 eClinicalMedicine
2. 基于深度学习的传染性肾积水自动计算机断层扫描图像分割和诊断模型的开发和验证：一项回顾性多中心队列研究 03.13 eClinicalMedicine
Nature 2025/03/10-2025/03/16
1. 公平的机器学习抵消了精准医疗中的祖先偏见 03.10 Nature Communications
2. SVLearn：双参考机器学习方法可实现跨物种结构变异的准确基因分型 03.11 Nature Communications
3. 深度表示学习用于电子健康记录中纵向生存数据的聚类 03.14 Nature Communications
4. 使用图神经网络和扩散模型预测正颌手术结果作为术后侧位头颅侧位片 03.16 Nature Communications
JAMA Network
1. 基于连接组的近期创伤幸存者PTSD发展预测模型
Connectome-Based Predictive Modeling of PTSD Development Among Recent Trauma Survivors
（1）目的：该研究旨在通过连接组预测建模（CPM）技术，识别近期创伤幸存者在创伤后早期（1个月内）的脑功能连接模式，以预测其未来创伤后应激障碍（PTSD）症状的发展轨迹。
（2）结论：研究发现，创伤后1个月的全脑功能连接模式能显著预测个体在1个月和14个月时的PTSD症状严重程度，但对6个月时的预测效果不显著。
THE LANCET
1. 癫痫儿童停用抗癫痫药物后癫痫复发预测模型的建立与验证：系统评价与荟萃分析及前瞻性队列研究
Development and validation of a predictive model for seizure recurrence following discontinuation of antiseizure medication in children with epilepsy: a systematic review and meta-analysis, and prospective cohort study
（1）背景：该研究旨在通过系统评价、荟萃分析及前瞻性队列研究，开发并验证一个预测儿童癫痫患者停用抗癫痫药物（ASM）后癫痫复发的模型。
（2）解释：该研究成功开发了一个基于9个风险因素的预测模型，最大总评分为17分，验证队列中AUC达0.85（95% CI: 0.81–0.91），灵敏度0.74，特异性0.82，表明其具有较高的判别能力。风险分层（低、中、高风险组）显示，中高风险组复发风险显著增加（RR分别为4.42和6.52）。
2. 基于深度学习的传染性肾积水自动计算机断层扫描图像分割和诊断模型的开发和验证：一项回顾性多中心队列研究
Development and validation of a deep learning-based automated computed tomography image segmentation and diagnostic model for infectious hydronephrosis: a retrospective multicentre cohort study
（1）背景：本研究旨在通过多中心回顾性数据，开发基于CT图像的自动分割模型（HRSM）和结合影像特征与临床数据的诊断模型（IHDM），以提供高效、无创的肾积水（IH）诊断工具，减少侵入性操作风险并优化治疗决策。
（2）解释：研究利用改进的U-Net算法开发了HRSM，通过内部（Dice系数0.922）和外部验证（Dice系数0.883以上）证实其高精度分割能力。基于分割后的3D CT影像，结合3D CNN生成IH风险评分（IHRS），并筛选出血液中性粒细胞计数（BNeu）和一周内发热史（FWH）作为独立预测因子，构建了基于支持向量机（SVM）的IHDM。该模型在内部验证集AUC达0.919，外部验证集AUC均超0.85，校准曲线和决策曲线分析显示其临床实用性。亚组分析表明，IHDM对结石相关IH同样有效（AUC 0.916）。
Nature
1. 公平的机器学习抵消了精准医疗中的祖先偏见
Equitable machine learning counteracts ancestral bias in precision medicine
（1）介绍：该文章针对精准医学中基因组数据存在的祖先偏见问题，提出了一种名为PhyloFrame的公平机器学习框架。该方法无需依赖训练数据的祖先标签，利用增强等位基因频率（EAF）筛选与疾病相关的祖先特异性变异，并通过网络传播扩展基因特征，最终结合弹性网络和岭回归优化模型。
（2）结果：研究结果显示，PhyloFrame在三个TCGA癌症数据集（乳腺癌亚型、甲状腺癌转移风险、子宫癌亚型）中显著优于基准模型。其马修斯相关系数（MCC）和AUC等指标在所有祖先群体中均有提升，尤其在非洲血统群体中表现突出。
2. SVLearn：双参考机器学习方法可实现跨物种结构变异的准确基因分型
SVLearn: a dual-reference machine learning approach enables accurate cross-species genotyping of structural variants
（1）介绍： 该文章介绍了SVLearn，一种基于机器学习的双参考基因组策略，旨在提高短读长测序数据中结构变异（SV）基因分型的准确性。
（2）结果：实验表明，SVLearn在人类、牛和羊的SV分型中显著优于现有工具。在人类数据集中，SVLearn的加权基因型一致性（wGC）达85.37%（30x覆盖率），比次优工具提升9.35%，重复区域的插入和缺失分型精确度分别提高15.61%和13.75%。模型特征分析显示，比对特征和分型工具Paragraph的输出特征（如Ref_GT、Alt_GT）贡献最大，而串联重复（TR）相关特征显著提升了重复区域的分型能力。在低覆盖率（5x）下，SVLearn的wGC仍达81.73%，接近30x覆盖率的性能。跨物种测试中，牛和羊模型的wGC分别达90.07%和91.29%，且人类模型在牛、羊数据中表现稳定，验证了其强泛化能力。
3. 深度表示学习用于电子健康记录中纵向生存数据的聚类
Deep representation learning for clustering longitudinal survival data from electronic health records
（1）介绍：本文针对电子健康记录（EHR）中患者纵向生存数据的聚类问题，提出了一种新型深度学习方法VaDeSC-EHR。该方法结合了变分自编码器（VAE）和Transformer架构，通过高斯混合先验和威布尔分布建模生存时间，旨在解决现有方法在捕捉诊断轨迹与风险事件交互作用上的不足。
（2）结果：研究验证显示，VaDeSC-EHR在合成数据中聚类准确性（ACC=0.64）和风险预测一致性（CI=0.77）显著优于基线模型。在真实世界糖尿病分型任务中，该方法以81%的准确率区分T1D与T2D患者，并利用克罗恩病（CD）数据识别出四个亚组。
4. 用图神经网络和扩散模型预测正颌手术结果作为术后侧位头颅侧位片
Predicting orthognathic surgery results as postoperative lateral cephalograms using graph neural networks and diffusion models
（1）介绍：本文旨在开发一种基于图神经网络（GCNN）和潜在扩散模型的生成预测模型（GPOSC-Net），用于预测正颌手术后的侧位头颅X光片（spost-ceph），以解决传统方法（如骨皮位移比率法）在预测术后面部变化时准确性低、偏差大的问题。
（2）结果：研究结果表明，GPOSC-Net能够高精度预测术后标志点位置（平均欧氏距离误差约1.5毫米，成功预测率SPR达90%），并通过潜在扩散模型生成与真实术后影像高度一致的图像。视觉图灵测试中，专家区分真实与生成影像的准确率接近随机水平（平均49.55%），验证了生成影像的医学合理性。
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