08.10-08.16 临床预测模型研究顶刊快报

1. 血液或骨髓移植后皮肤恶性肿瘤的风险分层模型 08.12  JAMA Dermatology

1. 基于机器学习的人群层面胆管癌未来发病风险预测 08.12  eBioMedicine

2. 基于深度学习的基线眼底照片预测结构性青光眼进展——一项回顾性多中心研究  08.10  THE LANCET Digital Health

3. 基于血液的进展期腺瘤与结直肠癌检测方法（DENEB）——一项多中心诊断准确性研究  08.10  THE LANCET Gastroenterology & Hepatology

1、血液或骨髓移植后皮肤恶性肿瘤的风险分层模型

Risk Stratification Models for Cutaneous Malignant Neoplasms After Blood or Marrow Transplant

（1）背景：利用现成的患者和治疗数据，对血液或骨髓移植（BMT）受者进行后续皮肤恶性肿瘤风险分层是否可行？

结论：这项对3448名BMT受者进行的预后研究中，基底细胞癌（BCC）、鳞状细胞癌（SCC）和黑色素瘤的预测模型表现出色，其时间依赖性受试者工作特征曲线下面积分别为0.81、0.90和0.83。低风险与高风险个体在15年累积发病率上具有显著的临床差异：BCC为2.4%对13.3%，SCC为3.2%对13.6%，黑色素瘤为0.8%对4.4%。

1、基于机器学习的人群层面胆管癌未来发病风险预测

Machine learning for population-level risk prediction of future cholangiocarcinoma

（1）背景：胆管癌（CCA）预后不良的主要驱动因素是其快速且无症状的疾病进展，这通常导致在缺乏既定筛查策略的情况下确诊较晚。因此，一种早期、经济有效且具有普遍适用性的风险评估策略将具有重要价值。

（2）结论：整合胆道疾病相关健康记录和γ-谷氨酰转移酶的机器学习模型能够对未来CCA风险进行分层。在UKB测试集以及三个独立队列中的评估显示，模型具有稳健的性能和跨种族的普适性。我们在UKB、PMBB、AOU和JMDC上分别达到了0.71 [95% CI: 0.703–0.711]、0.77 [95% CI: 0.764–0.778]、0.796 [95% CI: 0.795–0.798]和0.8 [95% CI: 0.794–0.805]的AUROC，相应的AUPRC分别为0.014 [95% CI: 0.009–0.018]、0.042 [95% CI: 0.037–0.048]、0.038 [95% CI: 0.033–0.042]和0.001 [95% CI: 0.001–0.001]。在AOU中，应用约登J-优化阈值后，需筛查人数为79。肝内和肝外CCA的单独模型并未改善性能。与病理生理学一致，评估与事件发生之间的间隔时间越长，模型性能越低。在TriNetX队列中的群体水平分析显示，风险比高达82.5 [95% CI: 26.4–257.96]。

2、基于深度学习的基线眼底照片预测结构性青光眼进展——一项回顾性多中心研究

Prediction of structural glaucoma progression from baseline fundus photographs using deep learning: a retrospective multicentre study

（1）背景：识别有快速疾病进展风险的青光眼患者对于预防视力丧失至关重要。我们旨在开发并外部验证 G-PROG——一种深度学习模型，能够从基线彩色眼底照片（CFPs）预测2至5年后的青光眼进展。

（2）结论：在20种模型配置中，有18种获得了显著的 AUC 值，内部验证在不同随访时间间隔（2至5年）下达到最高 AUC 为0.98（95% CI 0.97–1.00）。在基线 G-RISK 超过0.6的青光眼患眼中，最高 AUC 为0.92（0.85–0.98）。对于外部验证，对排名前八的配置（基于内部验证中 R² 为正且 R² 与 EVS 之间差异最小的标准选出）的预测结果进行了平均。在五个测试数据集上，最高 AUC 值范围在0.74至0.86之间。G-RISK 斜率与既有的进展标志物显示出显著的一致性，其中与 MD 斜率相比最高 AUC 为0.82，与平均 RNFL 斜率相比最高 AUC 为1.00。

3、基于血液的进展期腺瘤与结直肠癌检测方法（DENEB）——一项多中心诊断准确性研究

A blood-based test for detection of advanced adenomas and colorectal cancer (DENEB): a multicentre diagnostic accuracy study

（1）背景：结直肠癌是美国第三大常见癌症和第二大癌症死因，但通过适当的筛查，其发病和死亡是可以预防的。基于血液的筛查检测有望提高结直肠癌筛查的参与率；然而，如果漏检癌前病变，其预防效果仍然有限。检测进展期腺瘤对于同时降低结直肠癌发病率和死亡率至关重要。DENEB研究旨在开发并评估一种用于此目的的新型血液检测方法。

（2）结论：通过发现和训练阶段开发的基于血液的检测方法，使用RT-qPCR检测了19种游离和20种外泌体miRNA的转录表达。在测试队列（临床队列2）中，该检测方法在区分结直肠癌和进展期腺瘤与非疾病对照方面，AUC为95%（95% CI 92–98）。对所有分期结直肠癌的敏感性为91%（95% CI 80–96；男性为89% [75–96]，女性为95% [75–99]），而对I、II或III期结直肠癌的敏感性为92%（80–97）。对进展期腺瘤的敏感性为81%（69–89；男性为82% [67–91]，女性为79% [57–92]）。对进展期肿瘤的特异性为85%（95% CI 77–90）。对结肠镜阴性结果的特异性为83%（95% CI 72–91）。