04.14-04.20 临床预测模型研究顶刊快报

1.超声心动图中三尖瓣反流的自动深度学习表型  4.16  JAMA Cardiology

2.人工智能通过单导联心电图预测心力衰竭风险  4.16  JAMA Cardiology

3.缺血性中风或脑出血年轻人中风后癫痫的风险  4.14  JAMA Neurology 

1.基于深度学习的临床乳腺超声图像预测乳腺 X 线摄影乳腺密度的回顾性分析  4.18  The Lancet Regional Health

1.DIA-BERT：用于增强 DIA 蛋白质组学数据分析的预训练端到端 transformer 模型  4.14  Nature Communications

2.机器学习中心特定模型显示，与基于美国国家登记处的模型相比，IVF 活产预测有所改善  4.17  Nature Communications

3.多参数 MRI 乳腺癌无创和个性化管理的大型模型  4.17  Nature Communications

4.通过深度强化学习识别透明细胞肾细胞癌的潜在风险基因  4.15  Nature Communications

1.超声心动图中三尖瓣反流的自动深度学习表型

Automated Deep Learning Phenotyping of Tricuspid Regurgitation in Echocardiography

(1)目的：设计深度学习计算机视觉工作流程，用于识别彩色多普勒超声心动图视频并表征三尖瓣反流（TR）严重程度。

(2)结论：在这项研究中，开发了一个自动化管道来识别具有临床意义的TR，且性能优异。借助开源代码和权重，该项目可以作为未来对超声心动图中人工智能辅助工作流程进行前瞻性评估的基础。 

2.人工智能通过单导联心电图预测心力衰竭风险

Artificial Intelligence–Enabled Prediction of Heart Failure Risk From Single-Lead Electrocardiograms

(1)目的：评估人工智能（AI）算法是否可以从嘈杂的单导联心电图预测心力衰竭（HF）风险。

(2)结论：在跨国队列中，噪声适应的AI-ECG模型（模拟来自可穿戴设备的心电图信号）使用导联I心电图估计了HF风险，表明存在潜在的HF风险分层策略，需要使用可穿戴和便携式心电图设备进行前瞻性研究。 

3.缺血性中风或脑出血年轻人中风后癫痫的风险

Risk of Poststroke Epilepsy Among Young Adults With Ischemic Stroke or Intracerebral Hemorrhage

(1)目的：调查年轻时中风后癫痫（PSE）的风险和风险因素，并验证一组年轻人的当前PSE风险评分。

(2)结论：这项研究表明，年轻人患PSE的风险相对较低，并且与PSE相关的因素与现有风险评分中包含的变量相似，因此也适用于中风后的年轻人。未来的临床试验应调查高危患者的最佳一级和二级预防。

1.基于深度学习的临床乳腺超声图像预测乳腺X线摄影乳腺密度的回顾性分析

Prediction of mammographic breast density based on clinical breast ultrasound images using deep learning: a retrospective analysis

(1)背景：乳腺密度，如从乳房X光图像中得出并由乳房成像报告和数据系统（BI-RADS）定义的，是乳腺癌的最强风险因素之一。乳腺超声是一种替代的乳腺癌筛查方式，在资源匮乏的农村环境中特别有用。迄今为止，乳腺超声尚未用于为需要乳腺密度的风险模型提供信息。本研究的目的是探索使用人工智能（AI）从临床乳腺超声成像中预测BI-RADS乳腺密度类别。

(2)解释：BI-RADS乳腺密度可以通过乳腺超声成像高精度地估计。AI模型提供了优于其他机器学习方法的估计值。此外，我们证明，年龄调整的、AI衍生的乳腺超声乳腺密度与我们人群中的乳腺X线摄影乳腺密度具有相似的预测能力。通过超声估计的乳腺密度可能有助于在可能无法进行乳腺X线摄影的区域进行乳腺癌风险评估。

1.DIA-BERT：用于增强DIA蛋白质组学数据分析的预训练端到端transformer模型

DIA-BERT: pre-trained end-to-end transformer models for enhanced DIA proteomics data analysis

(1)摘要：数据非依赖型采集质谱法（DIA-MS）在定量蛋白质组学中变得越来越重要。在这项研究中，我们提出了DIA-BERT，这是一种软件工具，它利用基于transformer的预训练人工智能（AI）模型来分析DIA蛋白质组学数据。鉴定模型使用从现有DIA-MS文件中提取的超过2.76亿个高质量肽前体进行训练，而定量模型使用合成DIA-MS文件中的3400万个肽前体进行训练。与DIA-NN相比，DIA-BERT在五组人类癌症样品组（宫颈癌、胰腺癌、肌肉瘤、胆囊癌和胃癌）中表现出蛋白质鉴定率平均增加51%，肽前体增加22%，实现了高定量准确性。本研究强调了利用预先训练的模型和合成数据集来增强DIA蛋白质组学分析的潜力。

 2.机器学习中心特定模型显示，与基于美国国家登记处的模型相比，IVF活产预测有所改善

Machine learning center-specific models show improved IVF live birth predictions over US national registry-based model

(1)摘要：扩大体外受精（IVF）的可及性需要通过成本成功的透明度来改善患者咨询和可负担性。临床医生询问两种类型的活产预测（LBP）模型的性能如何：机器学习、中心特异性（MLCS）模型和辅助生殖技术协会（SART）生成的基于美国国家登记处的多中心模型。在一项回顾性模型验证研究中，我们使用来自6个中心的4635名患者的首次IVF周期数据测试了MLCS的性能是否优于SART。与SART相比，MLCS显着提高了总体假阳性和假阴性的最小化（曲线下精确召回区域）和50%LBP阈值（F1评分）（p < 0.05）。为了结合背景，MLCS更适当地将所有患者的23%和11%分配给LBP≥ 50%，LBP≥ 75%，而SART给出的LBP较低。在这里，我们展示了MLCS改进了与临床效用相关的模型指标——个性化预后咨询和成本成功透明度——并得到了外部验证。我们建议在更大的生育中心样本中评估MLCS。

 3.多参数MRI乳腺癌无创和个性化管理的大型模型

A large model for non-invasive and personalized management of breast cancer from multiparametric MRI

(1)摘要:乳腺磁共振成像（MRI）在成像方式中显示出对乳腺癌检测的最高灵敏度，是高危女性的标准做法。解释多序列MRI非常耗时且容易出现主观变化。我们开发了一个大型模态专家混合模型（MOME），该模型将多参数MRI信息整合到一个统一的结构中，利用来自中国5205名女性患者的乳腺MRI扫描进行模型开发和验证。MOME与四名高级放射科医生在识别乳腺癌方面的表现相当，并且优于一名初级放射科医生。该模型能够减少乳腺成像报告和数据系统（BI-RADS）4患者中不必要的活检，对三阴性乳腺癌进行分类，并预测对新辅助化疗的病理完全反应。MOME进一步支持对缺失模态的推理，并通过突出显示病变和测量模态贡献来提供决策解释。总而言之，MOME举例说明了一种准确而强大的多模态模型，用于通过多参数MRI对乳腺癌患者进行无创、个性化管理。

 4.通过深度强化学习识别透明细胞肾细胞癌的潜在风险基因

Identifying potential risk genes for clear cell renal cell carcinoma with deep reinforcement learning

(1)摘要:透明细胞肾细胞癌（ccRCC）是最常见的肾细胞癌类型。然而，我们对ccRCC风险基因的理解仍然有限。这种知识差距对ccRCC的有效诊断和治疗构成了挑战。为了解决这个问题，我们提出了一种名为RL-GenRisk（Reinforcement Learning-based GENe RISK）的基于深度强化学习的计算方法来识别ccRCC风险基因。与传统的监督模型不同，RL-GenRisk将ccRCC风险基因的识别构建为马尔可夫决策过程，结合图卷积网络和深度Q网络进行风险基因识别。此外，提出了一种设计良好的数据驱动奖励，以减轻稀缺已知风险基因的限制。评估表明，RL-GenRisk在 ccRCC风险基因鉴定方面优于现有方法。此外，RL-GenRisk鉴定了8个潜在的ccRCC风险基因。我们成功验证了表皮生长因子受体（EGFR）和短笛突触前细胞基质蛋白（PCLO），并通过独立数据集和生物实验得到证实。这种方法将来也可能用于其他疾病。