07.21-07.27 临床预测模型研究顶刊快报

1.在没有酒精测量的情况下调整肝细胞癌的风险评分

Adaptation of Risk Score for Hepatocellular Carcinoma Without Alcohol Measures

(1)目的：评估并开发一种改进的肝细胞癌（HCC）风险预测模型，使其在缺乏酒精使用详细数据，如酒精使用障碍识别测试-消费（AUDIT-C）或酒精使用障碍病史的初级保健或外部验证队列中仍能有效识别高危患者。

(2)结论：研究的结果表明，微调的LLM模型可以预测手术病例长度，其准确性与当前的机构调度方法相当或超过。这表明LLM模型有可能通过使用现有临床文档改进病例长度预测来提高手术室效率。

 2.急诊科的儿童自杀风险

Childhood Suicide Risk in the Emergency Department

(1)目的：量化美国急诊室就诊儿童的自杀念头和行为（STB）发生率，并确定因STB而再次急诊就诊的危险因素。

(2)结论：自杀风险在儿童中很常见，但研究仍然不足。早期自杀风险与复发性STB相关，尤其是在急诊科出院后的几个月内。了解儿童的风险和保护因素可以加强急诊室筛查、干预和后续护理。

1.使用单血统和多血统模型评估基于人群的西班牙裔队列中阿尔茨海默病的多基因风险评分预测性能

Evaluating polygenic risk score prediction performance for Alzheimer's disease in a population-based Hispanic cohort using single- and multi-ancestry models

(1)背景：多基因风险评分（PRS）可有效预测欧洲人患阿尔茨海默病（AD）的风险，但在西班牙裔中研究不足。基于多血统的全基因组关联研究（GWAS）可以改善PRS预测。我们使用来自最大的可用非洲、欧洲和西班牙裔人群的 GWAS数据，并使用新方法进行PRS分析，以评估单血统和多血统PRS模型在预测西班牙裔人群AD风险方面的表现。

(2)解释：将新型多血统PRS方法（例如PROSPER/PRS-CSx）与跨血统的GWAS相结合，可以提高西班牙裔人群中AD风险的预测准确性。载脂蛋白-E（APOE）和PRS可能指向AD的不同生物学方面。

1.基于大语言模型的大规模人群生物年龄预测

Large language model-based biological age prediction in large-scale populations

(1)摘要：准确、便捷地评估个体衰老对于识别健康风险和预防衰老相关疾病至关重要。尽管如此，当前的老龄化代理经常面临方法学限制、与不良后果关联较弱以及普遍性有限等挑战。提出了一个框架，该框架利用大型语言模型 （LLM）仅使用健康检查报告来估计个人的整体和器官特异性衰老。在六个基于人群的队列中验证了这种方法，涵盖超过1000万参与者，并证明了有效性和可靠性。结果表明，LLM模型预测的总年龄在全因死亡率方面达到了 0.757（95% CI 0.752–0.761）的一致性指数（C指数），显着优于其他衰老代理，例如端粒长度、衰弱指数、八个表观遗传年龄和四个机器学习模型预测。总体年龄差距与多种与衰老相关的表型和健康结果密切相关，显示全因死亡率的风险比为1.055（95% CI 1.050–1.060）。对于器官特异性衰老，与机器学习模型相比，LLM模型预测的年龄和年龄差距在预测相应的器官特异性疾病方面也表现出优异的性能。此外，还研究了法学硕士的动态衰老评估能力，并应用年龄差距来识别与加速衰老相关的蛋白质组生物标志物，并开发270种疾病的风险预测模型。还进行了可解释性分析，以探索法学硕士的决策过程。总之，基于法学硕士的衰老评估框架提供了一种精确、可靠且经济高效的方法来估计整体和器官特异性衰老。它具有在大规模普通人群中进行个性化衰老评估和健康管理的潜力。

2.阿尔茨海默病遗传学中的机器学习

Machine learning in Alzheimer’s disease genetics

(1)摘要：传统的统计方法增进了我们对复杂疾病遗传学的理解，但仅限于线性加性模型。在这里，我们将机器学习（ML）应用于欧洲最大的阿尔茨海默病（AD）联盟中41,686名个体的全基因组数据，以研究各种ML算法在复制已知发现、发现新位点和预测处于危险中的个体方面的有效性。我们利用梯度提升机（GBM）、生物途径信息神经网络（NN）和基于模型的多因素降维（MB-MDR）模型。ML方法成功捕获了训练集中确定的所有全基因组显着遗传变异，以及来自大型荟萃分析的22%的关联。他们重点介绍了在外部数据集中复制的6个新位点，包括映射到ARHGAP25、LY6H、COG7、SOD1和ZNF597的变体。他们进一步确定了AP4E1中的新关联，完善了已知SPPL2A基因座的遗传景观。我们的结果表明，机器学习方法可以实现与遗传流行病学经典方法相当的预测性能，并有可能发现传统GWAS未检测到的新位点。这些见解为增进对AD遗传学的理解提供了补充途径。