08.18-08.24临床预测模型研究顶刊快报

1.未确诊疾病网络罕见病诊断的大型语言模型

Large Language Models for Rare Disease Diagnosis at the Undiagnosed Diseases Network

(1)摘要：大型语言模型（LLM）在专家策划的病例挑战中表现出强大的诊断性能，但其在罕见疾病诊断中的辅助能力尚未得到充分发挥。转诊至未确诊疾病网络（UDN）的患者病情属于最具诊断挑战性的范畴。本研究评估了LLM是否能够根据现有的临床信息确定UDN患者的最终诊断，这些信息可能不完整且结构化程度不如专家策划的病例，并将其与历史临床回顾进行了比较。

2.使用术中甲状旁腺激素监测管理甲状腺切除术后低钙血症

Management of Postthyroidectomy Hypocalcemia Using Intraoperative Parathyroid Hormone Monitoring

(1)目的：本研究旨在评估术中甲状旁腺激素监测（ioPTH）能否指导术后分级补充治疗。

(2)结论：阈值分析的结果证明了ioPTH对术后补充治疗具有指导价值。该监测技术还可作为术中甲状旁腺自体移植的辅助决策手段，有望降低永久性甲状旁腺功能减退的发生风险。

3.使用深度学习与3D非分段光学相干断层扫描体积相关的视神经萎缩状况

Optic Nerve Atrophy Conditions Associated With 3D Unsegmented Optical Coherence Tomography Volumes Using Deep Learning

(1)目的：探讨基于未分割视神经（ONH）光学相干断层扫描（OCT）图像训练的三维（3D）深度学习模型，能否可靠地区分青光眼、非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION）、视神经炎和健康眼的视神经萎缩。

(2)结论：基于深度学习的未分割OCT图像分析能可靠地区分不同形式的视神经萎缩，提示存在细微的疾病特异性结构模式。这种自动化方法可辅助视神经病变的诊断工作，指导临床治疗决策，并对接标准化程度较低影像学检查手段与主观临床印象形成有效补充。

 4.人工智能-增强型心电图，用于完整的心脏传导阻滞风险分层

Artificial Intelligence–Enhanced Electrocardiography for Complete Heart Block Risk Stratification

(1)目的：开发用于预测完全性心脏传导阻滞（CHB）的人工智能增强心电图风险估计器（AIRE-CHB）。

(2)结论：本研究首创的深度学习模型可识别CHB事件的风险。AIRE-CHB可用于多种环境，以帮助晕厥患者或有高级别房室传导阻滞风险的个体做出决策。

1.开发和验证可解释的多任务模型以预测横纹肌溶解症患者的结果：一项多中心回顾性队列研究

Development and validation of an interpretable multi-task model to predict outcomes in patients with rhabdomyolysis: a multicenter retrospective cohort study

(1)背景：横纹肌溶解症（RM）是一种临床表现复杂的综合征，不同严重程度患者的病情进展模式存在显著异质性。早期准确预测急性肾损伤（AKI）、疾病严重程度、肾脏替代治疗（RRT）需求及死亡风险，对于及时识别高危患者、制定个体化治疗方案及优化医疗资源配置至关重要。本研究旨在开发并外部验证一种可解释的多任务机器学习（ML）模型，以同步预测横纹肌溶解症患者的四项临床结局：AKI发生、疾病严重程度、RRT需求及院内死亡率。

(2)解释：我们开发并验证了一种可解释的多任务机器学习模型，能够准确预测RM患者的关键临床结果。为提升临床适用性，研究进一步构建了用户友好的决策支持系统，通过集成交互功能辅助一线医护人员实现实时风险分层与个体化治疗管理。

2.机器学习模型的开发和验证，以预测内窥镜治疗后HBV相关肝硬化的食管胃静脉曲张再出血风险：一项前瞻性多中心研究

Development and validation of machine learning models to predict esophagogastric variceal rebleeding risk in HBV-related cirrhosis after endoscopic treatment: a prospective multicenter study

(1)背景：乙型肝炎病毒（HBV）相关肝硬化合并食管胃底静脉曲张破裂出血（EGVB）患者在接受初始内镜治疗后，再出血与高死亡率密切相关，已成为重大公共卫生负担。自发性门体分流道（SPSS）作为门脉高压的代偿机制，与疾病进展密切关联。本研究旨在开发并验证融合临床与影像学特征的机器学习（ML）模型，以预测初始内镜治疗后再出血的风险与发生频次。

(2)解释：基于机器学习构建的模型为HBV相关肝硬化合并SPSS患者提供了一种无创、精准的工具，可用于初始内镜治疗后的个体化风险分层与随访规划。

1.中国超声筛查新生儿脑病变的深度学习方法综合

Deep learning approach for screening neonatal cerebral lesions on ultrasound in China

(1)摘要：及时准确诊断重度新生儿脑部病变对于预防长期神经功能损害及应对危及生命的病症至关重要。颅脑超声虽是主要筛查手段，但该过程耗时且高度依赖操作者专业水平。本研究基于8,757份新生儿颅脑超声图像，开发了一种深度学习驱动的新生儿脑部病变筛查系统，能够自动从颅脑超声视频中提取标准切面并识别重度脑部病变病例。该系统在内部和外部视频数据集上分别显示出0.982和0.944的曲线下面积，灵敏度达0.875和0.962。此外，该系统诊断性能优于初级放射科医师，与中级放射科医师相当，且检查效率提升55.11%。综上所述，所开发系统能够自动从颅脑超声视频中提取标准切面并实现高效准确诊断，具备多场景应用潜力。